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Tratamiento de los tumores de mama infantiles (PDQ®) : Tratamiento - información para profesionales de salud [NCI]

Esta información es producida y suministrada por el Instituto Nacional del Cáncer (NCI, por sus siglas en inglés). La información en este tema puede haber cambiado desde que se escribió. Para la información más actual, comuníquese con el Instituto Nacional del Cáncer a través del Internet en la página web http://cancer.gov o llame al 1-800-4-CANCER.

Tumores de mama infantiles benignos (fibroadenoma y tumor filoides)

Incidencia y factores de riesgo

Los fibroadenomas son tumores benignos y constituyen el tipo de tumor de mama más común en personas de 18 años o menos.[1,2] La prevalencia del fibroadenoma es del 2,2 % en mujeres de 10 a 30 años.[1,2] La incidencia aumenta con la edad, aunque las niñas de 12 a 16 años suelen presentar lesiones más grandes que las mujeres de 17 años o mayores.[3] Más del 95 % de los pacientes son de sexo femenino. Los tipos de fibroadenoma en personas de 18 o menores abarcan los fibroadenomas simples (70–90 % de los casos) y el fibroadenoma juvenil gigante (0,5–2 % de los casos).[2]

Los fibroadenomas se han vinculado con los síndromes de Beckwith-Wiedemann, Maffucci y Cowden.[2]

Otras masas benignas de las mamas son los adenomas tubulares, los tumores filoides benignos y las neoplasias fibroepiteliales benignas.[4]

Cuadro clínico inicial

El fibroadenoma suele manifestarse como una masa asintomática de tamaño oscilante durante el ciclo menstrual. A veces produce dolor localizado y asimetría de las mamas. También pueden producir ulceración cutánea y congestión venosa.[2,4]

Los fibroadenomas juveniles gigantes se han definido de manera variable como cualquier fibroadenoma encapsulado de crecimiento rápido que supera los 5 cm de diámetro o los 500 g de peso, o que desplaza por lo menos cuatro quintos de la mama.[2,4]

En una serie retrospectiva de 80 niñas de 12 a 18 años con diagnóstico de fibroadenomas, el 10 % de ellas tenía enfermedad bilateral y el 2,5 % tenía enfermedad unilateral, pero con varios nódulos (fibroadenoma multicéntrico).[3]

Diagnóstico

Los fibroadenomas son tumores bifásicos benignos con componentes epiteliales y estromales que exhiben actividad mitótica variable.[3] Estos tumores pueden ser difíciles de diferenciar de los tumores filoides cuando la muestra que se estudia se obtiene por aspiración con aguja fina o biopsia por punción con aguja gruesa.

La aspiración con aguja fina no se considera apropiada para establecer el diagnóstico. Las indicaciones para obtener una biopsia por punción con aguja gruesa o por escisión de un probable fibroadenoma en niños y adolescentes no se basan en la evidencia. Las indicaciones incluyen tamaño tumoral de 2 cm a 5 cm (o mayor) en el momento del cuadro clínico inicial, crecimiento tumoral durante 2 a 12 meses de observación y múltiples masas mamarias unilaterales o bilaterales.[2,5]

En una revisión retrospectiva de una sola institución llevada a cabo entre 1999 y 2018 se pretendió caracterizar las masas mamarias de 70 mujeres de 19 años o menores que presentaron fibroadenomas y se sometieron a extirpación de las masas de 2 cm a 16 cm. En la evaluación histológica se encontró que el 87 % de las masas mamarias eran benignas, el 10 % de las masas benignas eran tumores filoides benignos pero de naturaleza agresiva (n = 7), una masa correspondió a un tumor filoides maligno y otra masa era un sarcoma metastásico.[5]

En el 13 % de las pacientes, la evaluación patológica de las muestras obtenidas por punción con aguja gruesa subestimó o sobrestimó la malignidad de las lesiones cuando se comparó con el resultado de la extirpación.[5]

En otro análisis retrospectivo de una sola institución se analizó el perfil genómico de 44 fibroadenomas y 36 fibroadenomas gigantes.[6] Los fibroadenomas gigantes eran diferentes a los fibroadenomas de la mama en cuanto a las características biológicas, ya que exhibían una sobreexpresión de los genes que participan en la regulación de la proliferación celular y la respuesta inmunitaria.

Tratamiento del fibroadenoma y el tumor filoides

Las opciones de tratamiento del fibroadenoma son las siguientes:

  1. Observación.
  2. Cirugía.

Observación

Evidencia (observación):

  1. En un estudio de 29 pacientes con sospecha de fibroadenoma se estableció un diagnóstico prospectivo mediante examen físico en el transcurso de 13 meses.[7]
    • Durante un periodo de seguimiento de 1 a 12 meses, 9 fibroadenomas remitieron (31 %) y 4 presuntos fibroadenomas disminuyeron de tamaño (14 %).
    • Se hizo ecografía a 12 adolescentes y se encontró que tenían masas sólidas. Ninguna de estas masas remitieron al cabo de 1 año de observación. Además, con la resección se determinó que todas las masas eran fibroadenomas.

No hay indicios de que los fibroadenomas que se presentan durante la niñez y la adolescencia exhiban un potencial carcinomatoso.

Cirugía

Las indicaciones para la resección incluyen un tamaño tumoral de 2 cm a 5 cm (o mayor) en el momento del cuadro clínico inicial; crecimiento tumoral durante 2 a 12 meses de observación; varias masas mamarias o masas bilaterales y ansiedad del paciente, los progenitores o el proveedor de atención.[1,2]

Evidencia (cirugía):

  1. En una serie de 39 pacientes con fibroadenomas sometidos a seguimiento después de la resección, se observó lo siguiente:[3]
    • Se presentaron recidivas en 6 pacientes en el transcurso de 2 a 7,5 años (mediana, 4,9 años).
    • El tamaño tumoral, el índice mitótico y la celularidad mesenquimatosa no predijeron las recidivas. Todos los tumores recidivantes fueron benignos.

Las complicaciones quirúrgicas abarcan hipoplasia de la mama, dolor agudo y dolor crónico.[8]

Si bien las recidivas son infrecuentes, es importante asistir a controles de seguimiento. Es posible extirpar los tumores recidivantes mediante técnicas quirúrgicas conservadoras.[8]

Las opciones de tratamiento de los tumores filoides son las siguientes:

  1. Cirugía.

Cirugía (extirpación local amplia sin mastectomía)

Los tumores filoides pueden ser muy grandes, y por lo tanto, representan un reto para el tratamiento quirúrgico de las mujeres con mamas pequeñas. Para considerar que se hizo una extirpación completa de un tumor filoides se requieren márgenes microscópicos negativos y una cantidad pequeña de tejido normal circundante. Se debe evitar una mastectomía radical o una mastectomía radical modificada. No se necesita una evaluación ganglionar.[9]

Los tumor filoides tienen un riesgo de recidiva bajo y se clasifican como sarcomas de grado intermedio. Estos tumores no metastatizan, pero sí pueden recidivar a nivel local.

Referencias:

  1. Jayasinghe Y, Simmons PS: Fibroadenomas in adolescence. Curr Opin Obstet Gynecol 21 (5): 402-6, 2009.
  2. Lee M, Soltanian HT: Breast fibroadenomas in adolescents: current perspectives. Adolesc Health Med Ther 6: 159-63, 2015.
  3. Sun C, Zhang W, Ma H, et al.: Main Traits of Breast Fibroadenoma Among Adolescent Girls. Cancer Biother Radiopharm 35 (4): 271-276, 2020.
  4. McLaughlin CM, Gonzalez-Hernandez J, Bennett M, et al.: Pediatric breast masses: an argument for observation. J Surg Res 228: 247-252, 2018.
  5. Zmora O, Klin B, Iacob C, et al.: Characterizing excised breast masses in children and adolescents-Can a more aggressive pathology be predicted? J Pediatr Surg 55 (10): 2197-2200, 2020.
  6. Yin Lee JP, Thomas AJ, Lum SK, et al.: Gene expression profiling of giant fibroadenomas of the breast. Surg Oncol 37: 101536, 2021.
  7. Neinstein LS, Atkinson J, Diament M: Prevalence and longitudinal study of breast masses in adolescents. J Adolesc Health 14 (4): 277-81, 1993.
  8. Javed A, Jenkins SM, Labow B, et al.: Intermediate and long-term outcomes of fibroadenoma excision in adolescent and young adult patients. Breast J 25 (1): 91-95, 2019.
  9. Valdes EK, Boolbol SK, Cohen JM, et al.: Malignant transformation of a breast fibroadenoma to cystosarcoma phyllodes: case report and review of the literature. Am Surg 71 (4): 348-53, 2005.

Consideraciones especiales para el tratamiento de niños con cáncer

El cáncer en niños y adolescentes es infrecuente, aunque desde 1975 se ha observado un aumento gradual de la incidencia general.[1] Se debe considerar la derivación a centros médicos que cuenten con un equipo multidisciplinario de especialistas en oncología con experiencia en el tratamiento de los cánceres que se presentan en la niñez y la adolescencia. Este equipo multidisciplinario incorpora la pericia de los siguientes profesionales de atención de la salud y otros para asegurar que los niños reciban el tratamiento, los cuidados médicos de apoyo y la rehabilitación que les permitan lograr una supervivencia y calidad de vida óptimas:

Para obtener información específica sobre los cuidados médicos de apoyo para niños y adolescentes con cáncer, consultar los resúmenes de Cuidados médicos de apoyo y cuidados paliativos.

La American Academy of Pediatrics estableció pautas para los centros de oncología pediátrica y su función en el tratamiento de los pacientes de cáncer infantil.[2] En estos centros de oncología pediátrica, se dispone de ensayos clínicos para la mayoría de los tipos de cáncer que se presentan en niños y adolescentes, y se ofrece la oportunidad de participar a la mayoría de los pacientes y familiares. Por lo general, los ensayos clínicos para los niños y adolescentes con cáncer se diseñan a fin de comparar un tratamiento que parece mejor con el tratamiento estándar actual. La mayoría de los avances en la identificación de tratamientos curativos para los cánceres infantiles se lograron mediante ensayos clínicos. Para obtener más información sobre ensayos clínicos en curso, consultar el portal de Internet del NCI.

Se han logrado mejoras notables en la supervivencia de niños y adolescentes con cáncer. Entre 1975 y 2020, la mortalidad por cáncer infantil disminuyó en más del 50 %.[3,4,5] Los niños y adolescentes sobrevivientes de cáncer necesitan un seguimiento minucioso, ya que es posible que los efectos secundarios del tratamiento del cáncer persistan o se presenten meses o años después de este. Para obtener información específica sobre la incidencia, el tipo y la vigilancia de los efectos tardíos en los niños y adolescentes sobrevivientes de cáncer, consultar Efectos tardíos del tratamiento anticanceroso en la niñez.

El cáncer infantil es una enfermedad rara con cerca de 15 000 casos anuales diagnosticados antes de los 20 años de edad en los Estados Unidos.[6] En la Rare Diseases Act of 2002 de los Estados Unidos, se define una enfermedad rara como la que afecta a poblaciones de menos de 200 000 personas. Por lo tanto, todos los cánceres infantiles se consideran enfermedades raras.

La designación de un tumor raro es diferente entre los grupos pediátricos y de adultos. En el caso de los adultos, se considera que un cáncer es raro cuando su incidencia anual es inferior a 6 casos por 100 000 personas. Representan hasta el 24 % de los cánceres diagnosticados en la Unión Europea y alrededor del 20 % de los cánceres diagnosticados en los Estados Unidos.[7,8] Además, tal como se indica a continuación, la designación de un tumor raro en pediatría no es uniforme entre los grupos internacionales:

Estudiar estos cánceres raros es un reto por el número bajo de pacientes con cualquier diagnóstico individual, el predominio de estos cánceres raros en adolescentes y la carencia de ensayos clínicos con adolescentes que tienen estos cánceres.

También es posible obtener información sobre estos tumores en fuentes relacionadas con el cáncer en adultos, por ejemplo, Tratamiento del cáncer de mama.

Referencias:

  1. Smith MA, Seibel NL, Altekruse SF, et al.: Outcomes for children and adolescents with cancer: challenges for the twenty-first century. J Clin Oncol 28 (15): 2625-34, 2010.
  2. American Academy of Pediatrics: Standards for pediatric cancer centers. Pediatrics 134 (2): 410-4, 2014. Also available online. Last accessed May 19, 2023.
  3. Smith MA, Altekruse SF, Adamson PC, et al.: Declining childhood and adolescent cancer mortality. Cancer 120 (16): 2497-506, 2014.
  4. National Cancer Institute: NCCR*Explorer: An interactive website for NCCR cancer statistics. Bethesda, MD: National Cancer Institute. Available online. Last accessed May 19, 2023.
  5. Surveillance Research Program, National Cancer Institute: SEER*Explorer: An interactive website for SEER cancer statistics. Bethesda, MD: National Cancer Institute. Available online. Last accessed February 13, 2023.
  6. Ward E, DeSantis C, Robbins A, et al.: Childhood and adolescent cancer statistics, 2014. CA Cancer J Clin 64 (2): 83-103, 2014 Mar-Apr.
  7. Gatta G, Capocaccia R, Botta L, et al.: Burden and centralised treatment in Europe of rare tumours: results of RARECAREnet-a population-based study. Lancet Oncol 18 (8): 1022-1039, 2017.
  8. DeSantis CE, Kramer JL, Jemal A: The burden of rare cancers in the United States. CA Cancer J Clin 67 (4): 261-272, 2017.
  9. Ferrari A, Brecht IB, Gatta G, et al.: Defining and listing very rare cancers of paediatric age: consensus of the Joint Action on Rare Cancers in cooperation with the European Cooperative Study Group for Pediatric Rare Tumors. Eur J Cancer 110: 120-126, 2019.
  10. Pappo AS, Krailo M, Chen Z, et al.: Infrequent tumor initiative of the Children's Oncology Group: initial lessons learned and their impact on future plans. J Clin Oncol 28 (33): 5011-6, 2010.

Cáncer de mama infantil

Incidencia, tipos histológicos y pronóstico

Se ha notificado cáncer de mama (cáncer mamario o de seno) en personas menores de 21 años de ambos sexos.[1,2,3,4,5]; [6][Nivel de evidencia C1]

En una revisión de la base de datos del Surveillance, Epidemiology, and End Results (SEER) Program del Instituto Nacional del Cáncer, se observó que entre 1973 y 2004 se identificaron 75 casos de tumores malignos de mama en mujeres de 19 años o menos.[7]

En un informe de la National Cancer Database se describieron 181 casos de neoplasias malignas de mama en pacientes de 21 años o menos.[4]

En un informe posterior de la base de datos SEER (1973–2009) se descubrieron 91 mujeres de 10 a 20 años con cáncer de mama.[6][Nivel de evidencia C1]

El cáncer de mama también se presenta en hombres, aunque es infrecuente. En una revisión de la National Cancer Database, 677 adolescentes y jóvenes de sexo masculino recibieron un diagnóstico de cáncer de mama entre 1998 y 2010:[3]

Los tumores de mama también se presentan como depósitos metastásicos de leucemias, rabdomiosarcomas, otros sarcomas o linfomas (en especial, en pacientes infectados por el virus de la inmunodeficiencia humana [VIH]).

Factores de riesgo

Los factores de riesgo de cáncer de mama en adolescentes y adultos jóvenes son los siguientes:

  1. Neoplasia maligna anterior. En una revisión retrospectiva de la American College of Surgeons National Cancer Database entre 1998 y 2010, se identificaron 106 771 pacientes de 15 a 39 años con cáncer de mama.[8] De estos pacientes, 6241 (5,8 %) tenían antecedentes de neoplasia maligna de otro tipo histológico. Los pacientes cuyo cáncer de mama era una neoplasia subsiguiente tuvieron una disminución significativa de la tasa de supervivencia general a 3 años (79 % vs. 88,5 %, P<0,001) y la presencia de una neoplasia subsiguiente se caracterizó como un factor de riesgo independiente de aumento de la mortalidad (cocientes de riesgos instantáneos, 1,58; intervalo de confianza 95 %, 1,41–1,77).
  2. Irradiación torácica. El riesgo de por vida de cáncer de mama aumenta en mujeres sobrevivientes de linfoma de Hodgkin que recibieron radioterapia en el área torácica. Sin embargo, también se han observado casos de cáncer de mama en pacientes con antecedentes de irradiación torácica por otros tipos de cáncer.[9,10,11,12,13][Nivel de evidencia A2] En estos pacientes, los carcinomas son más frecuentes que los sarcomas.

    Las mamografías y las imágenes por resonancia magnética (IRM) de la mama complementarias comienzan a los 25 años de edad u 8 años después de la exposición a la radioterapia (lo último que ocurra). Para obtener más información sobre los cánceres de mama secundarios, consulte Efectos tardíos del tratamiento anticanceroso en la niñez.

Factores genéticos

La deficiencia en la recombinación homóloga (HRD) es un fenotipo prevalente en adolescentes y adultos jóvenes con cáncer de mama (15–39 años). La HRD afecta la eficacia del tratamiento con inhibidores de PARP o derivados del platino.[14,15]

En un análisis de 46 adolescentes y adultos jóvenes japoneses con cáncer de mama y de 2 cohortes de pacientes con cáncer de mama de los Estados Unidos y Europa, se identificó que el fenotipo con HRD alta se asoció con mutaciones germinales en BRCA1 y BRCA2, mutaciones somáticas en TP53, tipo de cáncer triple negativo y un grado tumoral más alto.[14] En un modelo basado en 3 de estos factores, excepto las mutaciones germinales en BRCA1 y BRCA2, se calculó un poder predictivo de muerte en los casos de estas dos cohortes sin mutaciones germinales en BRCA1 o BRCA2; el área bajo la curva de eficacia diagnóstica fue de 0,92 y 0,90, respectivamente.

Tratamiento del cáncer de mama en adolescentes y adultos jóvenes

El cáncer de mama es el cáncer que se diagnostica con mayor frecuencia en mujeres adolescentes y adultas jóvenes (AAJ) de 15 a 39 años, lo que representa casi el 14 % de todos los diagnósticos de cáncer en AAJ.[16] El cáncer de mama en este grupo de edad tiene una evolución más maligna y un desenlace más precario que en las mujeres de más edad. La expresión de receptores hormonales de estrógeno y progesterona, además del receptor 2 del factor del crecimiento epidérmico humano (HER2) en el cáncer de mama del grupo de AAJ también es diferente al de las mujeres de más edad y se correlaciona con un pronóstico más precario.[8,17]

En una revisión de los datos de la National Cancer Database, las pacientes AAJ (15–39 años) presentaron una incidencia más alta de cáncer de mama triple negativo (TNBC) o cáncer de mama positivo para HER2 (HER2+) en comparación con las adultas (TNBC: 21,2 % vs. 13,8 %, respectivamente; HER2+: 26,0 % vs. 18,6 %, respectivamente; ambas P < 0,001). Además, las pacientes de 15 a 29 años presentaban una enfermedad más avanzada, TNBC o enfermedad positiva para HER2+, que las mujeres de 30 a 39 años.[18][Nivel de evidencia C1]

El tratamiento para las pacientes AAJ es similar al de las mujeres de más edad. Sin embargo, se deben tener en cuenta aspectos únicos del tratamiento como las características genéticas (es decir, los síndromes de cáncer de mama familiar) y la capacidad reproductiva.[19,20]

Para obtener más información, consultar Tratamiento del cáncer de mama, además de la información en inglés de Genetics of Breast and Gynecologic Cancers.

Opciones de tratamiento en evaluación clínica para el cáncer de mama durante la niñez, la adolescencia y la juventud

La información en inglés sobre los ensayos clínicos patrocinados por el Instituto Nacional del Cáncer (NCI) se encuentra en el portal de Internet del NCI. Para obtener información en inglés sobre ensayos clínicos patrocinados por otras organizaciones, consultar el portal de Internet ClinicalTrials.gov.

A continuación, se presenta un ejemplo de un ensayo clínico nacional o institucional en curso:

Referencias:

  1. Rivera-Hueto F, Hevia-Vázquez A, Utrilla-Alcolea JC, et al.: Long-term prognosis of teenagers with breast cancer. Int J Surg Pathol 10 (4): 273-9, 2002.
  2. Costa NM, Rodrigues H, Pereira H, et al.: Secretory breast carcinoma--case report and review of the medical literature. Breast 13 (4): 353-5, 2004.
  3. Flaherty DC, Bawa R, Burton C, et al.: Breast Cancer in Male Adolescents and Young Adults. Ann Surg Oncol 24 (1): 84-90, 2017.
  4. Richards MK, Goldin AB, Beierle EA, et al.: Breast Malignancies in Children: Presentation, Management, and Survival. Ann Surg Oncol 24 (6): 1482-1491, 2017.
  5. Veiga LH, Curtis RE, Morton LM, et al.: Association of Breast Cancer Risk After Childhood Cancer With Radiation Dose to the Breast and Anthracycline Use: A Report From the Childhood Cancer Survivor Study. JAMA Pediatr 173 (12): 1171-1179, 2019.
  6. Murthy V, Pawar S, Chamberlain RS: Disease Severity, Presentation, and Clinical Outcomes Among Adolescents With Malignant Breast Neoplasms: A 20-Year Population-Based Outcomes Study From the SEER Database (1973-2009). Clin Breast Cancer 17 (5): 392-398, 2017.
  7. Gutierrez JC, Housri N, Koniaris LG, et al.: Malignant breast cancer in children: a review of 75 patients. J Surg Res 147 (2): 182-8, 2008.
  8. Sadler C, Goldfarb M: Comparison of primary and secondary breast cancers in adolescents and young adults. Cancer 121 (8): 1295-302, 2015.
  9. Kaste SC, Hudson MM, Jones DJ, et al.: Breast masses in women treated for childhood cancer: incidence and screening guidelines. Cancer 82 (4): 784-92, 1998.
  10. Metayer C, Lynch CF, Clarke EA, et al.: Second cancers among long-term survivors of Hodgkin's disease diagnosed in childhood and adolescence. J Clin Oncol 18 (12): 2435-43, 2000.
  11. Swerdlow AJ, Barber JA, Hudson GV, et al.: Risk of second malignancy after Hodgkin's disease in a collaborative British cohort: the relation to age at treatment. J Clin Oncol 18 (3): 498-509, 2000.
  12. van Leeuwen FE, Klokman WJ, Veer MB, et al.: Long-term risk of second malignancy in survivors of Hodgkin's disease treated during adolescence or young adulthood. J Clin Oncol 18 (3): 487-97, 2000.
  13. Henderson TO, Amsterdam A, Bhatia S, et al.: Systematic review: surveillance for breast cancer in women treated with chest radiation for childhood, adolescent, or young adult cancer. Ann Intern Med 152 (7): 444-55; W144-54, 2010.
  14. Watanabe T, Honda T, Totsuka H, et al.: Simple prediction model for homologous recombination deficiency in breast cancers in adolescents and young adults. Breast Cancer Res Treat 182 (2): 491-502, 2020.
  15. Kataoka A, Tokunaga E, Masuda N, et al.: Clinicopathological features of young patients (<35 years of age) with breast cancer in a Japanese Breast Cancer Society supported study. Breast Cancer 21 (6): 643-50, 2014.
  16. Keegan TH, DeRouen MC, Press DJ, et al.: Occurrence of breast cancer subtypes in adolescent and young adult women. Breast Cancer Res 14 (2): R55, 2012.
  17. Anders CK, Hsu DS, Broadwater G, et al.: Young age at diagnosis correlates with worse prognosis and defines a subset of breast cancers with shared patterns of gene expression. J Clin Oncol 26 (20): 3324-30, 2008.
  18. Murphy BL, Day CN, Hoskin TL, et al.: Adolescents and Young Adults with Breast Cancer have More Aggressive Disease and Treatment Than Patients in Their Forties. Ann Surg Oncol 26 (12): 3920-3930, 2019.
  19. Gabriel CA, Domchek SM: Breast cancer in young women. Breast Cancer Res 12 (5): 212, 2010.
  20. Tichy JR, Lim E, Anders CK: Breast cancer in adolescents and young adults: a review with a focus on biology. J Natl Compr Canc Netw 11 (9): 1060-9, 2013.

Modificaciones a este resumen (05 / 24 / 2023)

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PDQ® sobre el tratamiento pediátrico. PDQ Tratamiento de los tumores de mama infantiles. Bethesda, MD: National Cancer Institute. Actualización: <MM/DD/YYYY>. Disponible en: https://www.cancer.gov/espanol/tipos/seno/pro/tratamiento-seno-infantil-pdq. Fecha de acceso: <MM/DD/YYYY>.

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Última revisión: 2023-05-24


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