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Tratamiento de los síndromes de neoplasia endocrina múltiple infantiles (PDQ®) : Tratamiento - información para los pacientes [NCI]

Esta información es producida y suministrada por el Instituto Nacional del Cáncer (NCI, por sus siglas en inglés). La información en este tema puede haber cambiado desde que se escribió. Para la información más actual, comuníquese con el Instituto Nacional del Cáncer a través del Internet en la página web http://cancer.gov o llame al 1-800-4-CANCER.

Información general sobre los síndromes de neoplasia endocrina múltiple infantiles

Los síndromes de neoplasia endocrina múltiple (NEM) son trastornos hereditarios que afectan el sistema endocrino.

El sistema endocrino está compuesto por glándulas y células que elaboran hormonas y las liberan en la sangre. Los síndromes de NEM causan hiperplasia (multiplicación de muchas células normales) y tumores benignos (no cancerosos) o malignos (cancerosos).

Hay varios tipos de síndromes de NEM y cada tipo causa distintas afecciones o cánceres.

Los dos tipos principales de síndrome de NEM son el síndrome de NEM1 y el síndrome de NEM2. El síndrome de NEM2 se divide en dos subgrupos: el síndrome de NEM2A y el síndrome de NEM2B. El síndrome de NEM2A incluye el cáncer de tiroides medular familiar.Partes del cuerpo afectadas por los síndromes de neoplasia endocrina múltiple (NEM); la imagen de la izquierda muestra las partes del cuerpo afectadas por el síndrome de NEM1, incluso la hipófisis, las glándulas paratiroideas y el páncreas. En un recuadro se muestra la vista posterior de la glándula tiroidea y las cuatro glándulas paratiroideas del tamaño de una arveja. La imagen de la derecha muestra las partes del cuerpo afectadas por el síndrome de NEM2, incluso la glándula tiroidea, las glándulas paratiroideas y las glándulas suprarrenales. En otro recuadro se muestra la médula suprarrenal (parte interna) de la glándula suprarrenal.

El síndrome de NEM1 por lo general causa tumores en la glándula paratiroidea, la hipófisis o las células de los islotes en el páncreas.

Se diagnostica síndrome de NEM1 cuando se encuentran tumores en dos de las siguientes glándulas u órganos: la glándula paratiroidea, la hipófisis o las células de los islotes en el páncreas. Es posible que estos tumores elaboren demasiadas hormonas y causen ciertos signos o síntomas de enfermedad. Los signos y síntomas dependen del tipo de hormona elaborada por el tumor. El síndrome de NEM1 también se llama síndrome de Wermer.

El pronóstico (probabilidad de recuperación) suele ser bueno.

La afección más frecuente relacionada con el síndrome de NEM1 es el hiperparatiroidismo. Los signos y síntomas del hiperparatiroidismo (demasiada hormona paratiroidea) son los siguientes:

Otras afecciones relacionadas con el síndrome de NEM1 y sus signos y síntomas frecuentes son las siguientes:

A los niños con hiperparatiroidismo primario, tumores relacionados con el síndrome de NEM1 o con antecedentes familiares de hipercalcemia o síndrome de NEM1, quizás se les haga una prueba genética para determinar si tienen una mutación (cambio) en el gen MEN1. Los padres deben recibir asesoramiento genético (una conversación con un profesional capacitado, sobre el riesgo de enfermedades genéticas) antes de hacer la prueba genética. El asesoramiento genético también incluye una conversación sobre el riesgo del síndrome de NEM1 en el niño y en otros miembros de la familia.

Los niños con diagnóstico de síndrome de NEM1 se controlan para determinar si hay signos de cáncer a partir de los 5 años y de forma periódica durante toda la vida. Consulte con el médico de su niño sobre las pruebas y procedimientos necesarios para determinar si hay signos de cáncer y la frecuencia con que se deben realizar.

El síndrome de NEM2A quizás produzca cáncer de tiroides medular, feocromocitoma y enfermedad de la glándula paratiroidea.

El síndrome de NEM2A también se llama síndrome de Sipple. Es posible diagnosticar el síndrome de NEM2A cuando el paciente, los padres, los hermanos o los hijos del paciente tienen una o más de las siguientes afecciones:

El pronóstico suele ser bueno.

Por lo general, una mutación en el gen RET se relaciona con el cáncer de tiroides medular en el síndrome de NEM2. Si hay sospechas de un diagnóstico de síndrome de NEM2 en un niño, o se diagnosticó síndrome de NEM2 a un miembro de la familia, los padres deben recibir asesoramiento genético antes de que se le haga la prueba genética al niño. El asesoramiento genético también incluye una conversación sobre el riesgo de síndrome de NEM2 para el niño y otros miembros de la familia.

El síndrome de NEM2B causa varias afecciones.

Es posible que los pacientes con síndrome de NEM2B tengan un cuerpo flaco, con brazos y piernas largas y delgadas. A veces los labios se ven gruesos y abultados debido a tumores benignos en las membranas mucosas. El síndrome de NEM2B causa las siguientes afecciones:

El pronóstico del síndrome de NEM2B es peor que el pronóstico del síndrome de NEM1 y del síndrome de NEM2A porque el cáncer de tiroides medular es un tipo de cáncer más agresivo.

Es posible que los niños con síndrome de NEM2A, síndrome de NEM2B y CTMF necesiten pruebas genéticas.

Por lo general, una mutación en el gen RET se relaciona con el cáncer de tiroides medular en el síndrome de NEM2. Si hay sospechas de un diagnóstico de síndrome de NEM2 en un niño, o se diagnosticó síndrome de NEM2 a un miembro de la familia, los padres deben recibir asesoramiento genético antes de que se le haga la prueba genética al niño. El asesoramiento genético también incluye una conversación sobre el riesgo de síndrome de NEM2 para el niño y otros miembros de la familia.

Las pruebas que se usan para diagnosticar y estadificar los cánceres relacionados con el síndrome de NEM dependen de los signos y síntomas del paciente, así como de sus antecedentes familiares.

Se realizan pruebas para diagnosticar y estadificar el cáncer. Después de que se diagnostica el cáncer, se realizan más pruebas para determinar si las células cancerosas se diseminaron a las áreas cercanas o a otras partes del cuerpo. Este proceso se llama estadificación.

Es posible que se usen las siguientes pruebas y procedimientos:

Si se presenta cáncer, como el cáncer de tiroides medular, se realizan pruebas para determinar si las células cancerosas se diseminaron a áreas cercanas u otras partes del cuerpo.

El proceso que se usa para determinar si el cáncer se diseminó hasta áreas cercanas u otras partes del cuerpo se llama estadificación. No hay un sistema estándar para la estadificación de los cánceres infantiles relacionados con los síndromes de NEM. Para tomar decisiones acerca del tratamiento del cáncer, se usan los resultados de las pruebas y procedimientos utilizados para diagnosticarlo.

A veces, los síndromes de NEM infantiles recidivan (vuelven) después del tratamiento.

El cáncer se disemina en el cuerpo de tres maneras.

El cáncer se puede diseminar a través del tejido, el sistema linfático y la sangre:

Es posible que el cáncer se disemine desde donde comenzó hasta otras partes del cuerpo.

Cuando el cáncer se disemina a otra parte del cuerpo, se llama metástasis. Las células cancerosas se desprenden de donde se originaron (el tumor primario) y se desplazan a través del sistema linfático o la sangre.

El tumor metastásico es el mismo tipo de cáncer que el tumor primario. Por ejemplo, si el cáncer de tiroides medular se disemina al pulmón, las células cancerosas en el pulmón son, en realidad, células cancerosas de tiroides medular. La enfermedad es cáncer de tiroides medular metastásico, no cáncer de pulmón.

Aspectos generales de las opciones de tratamiento

Hay diferentes tipos de tratamiento para los niños con síndrome de NEM.

Algunos tratamientos son estándar (tratamiento que se usa en la actualidad) y algunos se están probando en ensayos clínicos. Un ensayo clínico de tratamiento es un estudio de investigación con el fin de ayudar a mejorar los tratamientos actuales u obtener información sobre tratamientos nuevos para pacientes de cáncer. A veces, cuando en los ensayos clínicos se demuestra que un tratamiento nuevo es mejor que el tratamiento estándar, el tratamiento nuevo se convierte en el tratamiento estándar.

Como el cáncer es poco frecuente en los niños, considere la participación en un ensayo clínico. En algunos ensayos clínicos solo se aceptan pacientes que no comenzaron el tratamiento.

El tratamiento de los niños con NEM lo debe planificar un equipo de médicos experto en el tratamiento del cáncer infantil.

El tratamiento lo supervisará un oncólogo pediatra, un médico que se especializa en tratar a niños que tienen cáncer. El oncólogo pediatra trabaja con otros proveedores de atención de la salud pediátrica, que son expertos en el tratamiento de niños con cáncer y se especializan en ciertas áreas de la medicina. Entre estos especialistas, se encuentran los siguientes:

El tratamiento depende del tipo de síndrome de NEM que tiene el niño.

Para obtener información sobre el tratamiento del síndrome de NEM1, el síndrome de NEM2A y el síndrome de NEM2B, consulte la sección sobre tratamiento en este sumario.

Se están probando nuevos tipos de tratamiento en ensayos clínicos.

La información sobre ensayos clínicos está disponible en el portal de Internet del NCI.

A veces, el tratamiento de los síndromes de NEM infantiles causa efectos secundarios.

Para obtener más información sobre los efectos secundarios que comienzan durante el tratamiento para el cáncer, consulte nuestra página sobre Efectos secundarios.

Los pacientes podrían considerar la participación en un ensayo clínico.

Para algunos pacientes, la mejor elección de tratamiento podría ser un ensayo clínico. Los ensayos clínicos son parte del proceso de investigación del cáncer. Los ensayos clínicos se llevan a cabo para saber si los tratamientos nuevos para el cáncer son inocuos (seguros) y eficaces, o mejores que el tratamiento estándar.

Muchos de los tratamientos estándar actuales se basan en ensayos clínicos anteriores. Los pacientes que participan en un ensayo clínico reciben el tratamiento estándar o son de los primeros en recibir el tratamiento nuevo.

Los pacientes que participan en los ensayos clínicos también ayudan a mejorar la forma en que se tratará el cáncer en el futuro. Aunque los ensayos clínicos no siempre llevan a tratamientos eficaces, a menudo responden a preguntas importantes y ayudan a avanzar en la investigación.

Los pacientes pueden ingresar en los ensayos clínicos antes, durante o después de comenzar el tratamiento para el cáncer.

En algunos ensayos clínicos solo se aceptan a pacientes que aún no recibieron tratamiento. En otros ensayos se prueban terapias en pacientes de cáncer que no mejoraron. También hay ensayos clínicos en los que se prueban formas nuevas de impedir que el cáncer recidive (vuelva) o de disminuir los efectos secundarios del tratamiento del cáncer.

Los ensayos clínicos se realizan en muchas partes del país. La información en inglés sobre los ensayos clínicos patrocinados por el Instituto Nacional del Cáncer (NCI) se encuentra en la página de Internet clinical trials search. Para obtener información en inglés sobre ensayos clínicos patrocinados por otras organizaciones, consulte el portal de Internet ClinicalTrials.gov.

A veces, se necesitan pruebas de seguimiento.

Es posible que se repitan algunas de las pruebas para diagnosticar el cáncer o para determinar el estadio del cáncer. Otras pruebas se repiten para asegurar que el tratamiento es eficaz. Las decisiones acerca de seguir, cambiar o suspender el tratamiento se pueden basar en los resultados de estas pruebas.

Algunas de las pruebas se repiten cada tanto después de terminar el tratamiento. Los resultados de estas pruebas muestran si la afección cambió o si el cáncer recidivó (volvió). Estas pruebas se llaman también exámenes médicos de seguimiento.

Tratamiento del síndrome de neoplasia endocrina múltiple de tipo 1 infantil

El signo más común del síndrome de NEM1 es el hiperparatiroidismo. Es posible que los niños con síndrome de NEM1 e hiperparatiroidismo primario se sometan a una cirugía para extirpar por lo menos tres glándulas paratiroideas y el timo. Si es necesario, también se administra tratamiento de los tumores de células de los islotes de páncreas, de los tumores de hipófisis, y de otras afecciones relacionadas con el síndrome de NEM1.

Realice una búsqueda en inglés de ensayos clínicos sobre cáncer auspiciados por el NCI que aceptan pacientes en este momento. Busque por tipo de cáncer, edad del paciente y lugar del ensayo. Consulte también información general sobre los ensayos clínicos.

Tratamiento del síndrome de neoplasia endocrina múltiple de tipo 2A infantil

El cáncer de tiroides medular se relaciona con el síndrome de NEM2A. Los niños con síndrome de NEM2A y determinados cambios en el gen RET, por lo general se someten a cirugía para extirpar la tiroides antes de los 5 años de edad con el fin de diagnosticar el cáncer o disminuir la probabilidad de que surja un cáncer o se disemine. Si es necesario, se administra tratamiento para el feocromocitoma y el hiperparatiroidismo.

Los niños con síndrome de NEM2A y cáncer de tiroides medular se pueden tratar con una terapia dirigida. La terapia dirigida es un tipo de tratamiento para el que se utilizan medicamentos u otras sustancias a fin de identificar y atacar células cancerosas específicas. Las terapias dirigidas por lo general causan menos daño a las células normales que la quimioterapia o la radioterapia.

Realice una búsqueda en inglés de ensayos clínicos sobre cáncer auspiciados por el NCI que aceptan pacientes en este momento. Busque por tipo de cáncer, edad del paciente y lugar del ensayo. Consulte también información general sobre los ensayos clínicos.

Tratamiento del síndrome de neoplasia endocrina múltiple de tipo 2B infantil

El cáncer de tiroides medular, es una forma de cáncer de tiroides agresiva que también se relaciona con el síndrome de NEM2B. Por lo general, los niños con síndrome de NEM2A y determinados cambios en el gen RET se someten a cirugía para extirpar la tiroides con el fin de disminuir la probabilidad de que surja un cáncer.

Los niños con síndrome de NEM2B y cáncer de tiroides medular se pueden tratar con una terapia dirigida. La terapia dirigida es un tipo de tratamiento para el que se utilizan medicamentos u otras sustancias a fin de identificar y atacar células cancerosas. Las terapias dirigidas por lo general causan menos daño a las células normales que la quimioterapia o la radioterapia.

Si es necesario, se administra tratamiento para el feocromocitoma y otras afecciones.

Realice una búsqueda en inglés de ensayos clínicos sobre cáncer auspiciados por el NCI que aceptan pacientes en este momento. Busque por tipo de cáncer, edad del paciente y lugar del ensayo. Consulte también información general sobre los ensayos clínicos.

Tratamiento de los síndromes de neoplasia endocrina múltiple recidivantes infantiles

El tratamiento de un cáncer relacionado con el síndrome de NEM que recidivó (volvió) incluye la siguiente opción:

Información adicional sobre los síndromes de neoplasia endocrina múltiple infantiles

Para obtener más información del Instituto Nacional del Cáncer sobre los síndromes de NEM, consulte los siguientes enlaces:

Para obtener más información sobre el cáncer en la niñez y otros recursos generales sobre el cáncer, consulte los siguientes enlaces:

La información que se presenta a continuación solo está disponible en inglés:

Información sobre este sumario del PDQ

Información sobre el PDQ

El Physician Data Query (PDQ) es la base de datos integral del Instituto Nacional del Cáncer (NCI). La base de datos del PDQ contiene sumarios de la última información publicada sobre prevención, detección, genética, tratamiento, cuidados médicos de apoyo, y medicina complementaria y alternativa relacionada con el cáncer. La mayoría de los sumarios se redactan en dos versiones. En las versiones para profesionales de la salud se ofrece información detallada en lenguaje técnico. Las versiones para pacientes se presentan en un lenguaje fácil de comprender, que no es técnico. Ambas versiones contienen información sobre el cáncer que es exacta y actualizada. También es posible consultar estos sumarios en inglés.

El PDQ es uno de los servicios del NCI. El NCI pertenece a los Institutos Nacionales de la Salud (NIH). Los NIH son el centro de investigación biomédica del gobierno federal. Los sumarios del PDQ se basan en un análisis independiente de las publicaciones médicas. No constituyen declaraciones de la política del NCI ni de los NIH.

Propósito de este sumario

Este sumario del PDQ sobre el cáncer contiene información actualizada sobre el tratamiento de los síndromes de neoplasia endocrina múltiple (NEM) infantiles. El propósito es informar y ayudar a los pacientes, las familias y las personas encargadas de cuidar a los pacientes. No provee pautas ni recomendaciones formales para tomar decisiones relacionadas con la atención de la salud.

Revisores y actualizaciones

Los Consejos editoriales redactan los sumarios de información sobre el cáncer del PDQ y los actualizan. Estos Consejos están integrados por expertos en el tratamiento del cáncer y otras especialidades relacionadas con esta enfermedad. Los sumarios se revisan con regularidad y se modifican si surge información nueva. La fecha de actualización al pie de cada sumario indica cuándo se hizo el cambio más reciente.

La información en este sumario para pacientes se basa en la versión para profesionales de la salud, que el Consejo editorial del PDQ sobre el tratamiento pediátrico revisa con regularidad y actualiza en caso necesario.

Información sobre ensayos clínicos

Un ensayo clínico es un estudio para responder a una pregunta científica; por ejemplo, si un tratamiento es mejor que otro. Los ensayos se basan en estudios anteriores y lo que se aprendió en el laboratorio. Cada ensayo responde a ciertas preguntas científicas dirigidas a encontrar formas nuevas y mejores de ayudar a los pacientes de cáncer. Durante los ensayos clínicos de tratamiento, se recopila información sobre los efectos de un tratamiento nuevo y su eficacia. Si un ensayo clínico indica que un tratamiento nuevo es mejor que el tratamiento estándar, el tratamiento nuevo se puede convertir en "estándar". Los pacientes podrían considerar la participación en un ensayo clínico. Algunos ensayos clínicos solo aceptan a pacientes que aún no comenzaron un tratamiento.

La lista en inglés de ensayos clínicos está disponible en el portal de Internet del NCI. Para obtener más información, llamar al Servicio de Información de Cáncer (CIS), centro de contacto del NCI, al 1-800-422-6237 (1-800-4-CANCER).

Permisos para el uso de este sumario

PDQ (Physician Data Query) es una marca registrada. Se autoriza el libre uso del texto de los documentos del PDQ. Sin embargo, no se podrá identificar como un sumario de información sobre cáncer del PDQ del NCI, salvo que se reproduzca en su totalidad y se actualice con regularidad. Por otra parte, se permitirá que un autor escriba una oración como "En el sumario del PDQ del NCI de información sobre la prevención del cáncer de mama se describen, en breve, los siguientes riesgos: [incluir fragmento del sumario]".

Se sugiere citar la referencia bibliográfica de este sumario del PDQ de la siguiente forma:

PDQ® sobre el tratamiento pediátrico. PDQ Tratamiento de los síndromes de neoplasia endocrina múltiple infantiles. Bethesda, MD: National Cancer Institute. Actualización: <MM/DD/YYYY>. Disponible en: https://www.cancer.gov/espanol/tipos/neoplasia-endocrina-multiple/paciente-tratamiento-sindromes-nem-infantil-pdq. Fecha de acceso: <MM/DD/YYYY>.

Las imágenes en este sumario se reproducen con el permiso del autor, el artista o la editorial para uso exclusivo en los sumarios del PDQ. La utilización de las imágenes fuera del PDQ requiere la autorización del propietario, que el Instituto Nacional del Cáncer no puede otorgar. Para obtener más información sobre el uso de las ilustraciones de este sumario o de otras imágenes relacionadas con el cáncer, consultar Visuals Online, una colección de más de 3000 imágenes científicas.

Cláusula sobre el descargo de responsabilidad

La información en estos sumarios no debe fundamentar ninguna decisión sobre reintegros de seguros. Para obtener más información sobre cobertura de seguros, consultar la página Manejo de la atención del cáncer disponible en Cancer.gov/espanol.

Para obtener más información

En Cancer.gov/espanol, se ofrece más información sobre cómo comunicarse o recibir ayuda en ¿En qué podemos ayudarle?. También puede enviar un mensaje de correo electrónico mediante el formulario de comunicación.

Última revisión: 2021-12-22


Si usted quiere saber más sobre el cáncer y cómo se trata, o si desea saber sobre ensayos clínicos para su tipo de cáncer, puede llamar al Servicio de Información del Instituto Nacional del Cáncer (NCI, por sus siglas en inglés) al 1-800-422-6237, llamada gratuita. Un especialista en información capacitado puede hablar con usted y responder a sus preguntas.



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